Celine Dion mengumumkan di akun Instagram pribadinya pada Kamis (8/12/2022) bahwa dia telah menunda tur Eropanya tahun depan karena kondisi tersebut.

Celine Dion diagnosis dengan Stiff Person Syndrome yang telah menarik perhatian publik pada kelainan neurologis langka, yang memengaruhi kira-kira satu atau dua dari setiap juta orang.

Apa itu Stiff Person Syndrome?
SPS adalah kondisi yang sangat langka dan tidak dipahami dengan baik.

Orang dengan sindrom ini sering mengalami kekakuan pada batang tubuh dan tungkai, serta kejang otot parah yang dapat menyebabkan mereka jatuh. Kejang dapat terjadi secara acak atau dipicu oleh rangsangan tertentu, termasuk suara keras, sentuhan, dan tekanan emosional.

Postur abnormal, sering membungkuk dan kaku, merupakan karakteristik dari gangguan tersebut. Orang dengan SPS bisa terlalu cacat untuk berjalan atau bergerak, atau mereka takut keluar rumah karena suara jalanan, seperti suara klakson, bisa memicu kejang dan jatuh. Kebanyakan individu dengan SPS sering jatuh dan karena mereka kekurangan refleks defensif yang normal; cedera bisa parah.

Richard Nowak, asisten profesor neurologi di Yale School of Medicine, mengatakan kondisi tersebut "memiliki berbagai tingkat keparahan, dari yang cukup ringan - mudah ditangani dengan sedikit obat - hingga orang yang cukup parah yang bisa, sejujurnya. , cukup dinonaktifkan darinya."

Sindrom orang kaku secara keseluruhan mengganggu jalur komunikasi normal antara otak dan otot.

"Ada ledakan besar yang terjadi dari sistem saraf pusat, turun melalui sumsum tulang belakang, turun melalui saraf saat terhubung ke otot, dan itu menyebabkan otot menjadi kaku atau kejang, yang sama dengan kekakuan," kata Nowak. .

Dalam sebagian besar tetapi tidak semua kasus, orang dengan sindrom orang kaku mengalami peningkatan kadar antibodi yang menargetkan protein tertentu yang terlibat dalam proses pengendalian fungsi otot. Dokter menganggap pasien ini memiliki kondisi autoimun.

"Pada orang yang kaku, jalur yang diserang adalah jalur rem, jadi Anda kehilangan rem pada otot Anda," kata Dr. Simon Helfgott, rheumatologist di Harvard Medical School. "Begitu otot Anda mulai berkontraksi, ia tidak memiliki cara untuk berhenti berkontraksi."

Helfgott memperkirakan bahwa sekitar dua pertiga pasien penderita kaku memiliki antibodi ini, yang dapat diambil dengan tes darah. Tetapi sekitar 30% tidak, katanya, sehingga para peneliti tidak sepenuhnya memahami apa yang menyebabkan penyakit mereka.

Sebagian kecil pasien kanker juga dapat menghasilkan antibodi yang menyerang sistem saraf dan memicu sindrom orang kaku, tambah Helfgott.

Gejala sindrom ini melampaui kram otot normal yang dialami kebanyakan orang dari waktu ke waktu, kata Helfgott; sebaliknya, otot cenderung terkunci. Beberapa pasiennya mengalami kesulitan berjalan atau membutuhkan kursi roda, tambahnya.

"Ini adalah diagnosis yang sangat parah, terutama jika Anda seorang penghibur [di] panggung kelas dunia," kata Helfgott. "Akan sangat, sangat menantang untuk dapat melanjutkan."

Karena banyak gejala sindrom orang kaku yang tumpang tindih dengan gejala penyakit Parkinson, multiple sclerosis, fibromyalgia, atau kecemasan, seringkali perlu waktu untuk mendiagnosis. Dokter mengandalkan beberapa alat untuk melakukannya, termasuk MRI otak atau sumsum tulang belakang, tes darah atau tes elektromiografi yang menggunakan jarum kecil untuk mengukur respons otot dan saraf seseorang.

Helfgott mengatakan sindrom ini lebih sulit diobati daripada gangguan autoimun lainnya seperti rheumatoid arthritis atau penyakit Crohn, dan tidak ada obatnya.

Relaksan otot atau suntikan Botox dapat membantu meredakan gejala yang lebih ringan seperti kejang, kata Nowak. Pasien dengan gejala yang lebih parah sering diresepkan imunoglobulin intravena, infus yang telah terbukti mengurangi kekakuan dan kepekaan orang terhadap kebisingan, sentuhan, dan stres.

Tetapi gejala dan tingkat keparahannya dapat bervariasi dari menit ke menit, kata Helfgott, dan sulit untuk memprediksi apakah kondisi pasien akan memburuk dari waktu ke waktu.

"Dalam beberapa kasus, kondisinya bisa mendatar dan tetap seperti itu. Saya memiliki orang-orang yang seperti itu - mereka sekarang tidak berbeda dengan 10 tahun yang lalu," katanya. "Pada orang lain, itu adalah penurunan yang lambat dan halus."